Анализ на генетическую тромбофилию

Тромбофилия - заболевание, характеризующееся нарушениями в системе гемостаза и проявляющееся повышенной склонностью к образованию тромбозов кровеносных сосудов различной локализации и калибра.

Тромбофилия относится к гетерогенным заболеваниям. То есть, носители аллеля, предрасполагающего к тромбофилии, каких-либо клинических проявлений заболевания могут и не иметь до момента воздействия провоцирующих факторов. К таким факторам относятся: хирургическое вмешательство, иммобилизация, беременность, послеродовый период, опухоли, травма, прием гормональных контрацептивных препаратов.

Особую опасность наследственные тромбофилии представляют у женщин во время беременности, поскольку в этот период риск венозных тромбозов увеличивается в 5-6 раз. Это вызвано состоянием физиологической гиперкоагуляции (повышением свёртывания крови). Особенно возрастает риск тромбоэмболических осложнений при осложненном течении беременности, а также родов и послеродового периода.

Нарушения системы фибринолиза обусловлены в большинстве случаев полиморфизмами фактора свертывания крови XIII и гена PAI-1. Именно ингибирование фибринолиза приводит часто к нарушению процесса имплантации плода. Поэтому, снижение активности этой системы является частой причиной прерывания беременности на ранних сроках (у 51% женщин с не вынашиванием беременности имеет место полиморфизм фактора свертывания крови XIII и у 82% таких случаев - полиморфизм гена PAI-1). Своевременно проведенный анализ на генетическую тромбофилию позволяет избежать многих проблем в период беременности.

Генетический анализ крови на тромбофилию при планировании беременности показан в следующих случаях:

• наличие у ближних родственников в возрасте до 50 лет тромботических проявлений (тромбоэмболия лёгочной артерии, инфаркт миокарда, тромбоз вен нижних конечностей);
• наличие в анамнезе двух случаев и более прерываний беременности;
• наличие тяжёлых осложнений во время предыдущих беременностей (задержка развития плода, гестоз, внутриутробная гибель плода);
• неудачные попытки ЭКО;
• прием гормональных оральных контрацептивов;
• повышение в крови уровня антифосфолипидных антител;
• при наличии эпизодов тромбофлебита;
• при назначении гормональной заместительной терапии.

Что означают результаты анализа на генетическую тромбофилию?

В результате комплексного генетического анализа крови на тромбофилию (исследование десяти значимых генетических маркеров) составляется заключение врача-генетика, позволяющего оценить риск развития тромбофилии и, соответственно, спрогнозировать вероятность развития таких заболеваний как тромбоэмболия, тромбоз, инфаркт или вероятность осложнений во время беременности и родов. Имея результаты анализа на генетическую тромбофилию врач может подобрать соответствующие методы оптимальной профилактики осложнений развития плода и осложнений течения беременности.

Генетический анализ крови на тромбофилию позволит:

• выявить предрасположенность к развитию тромбофилии в период беременности;
• избежать тяжелых акушерских осложнений (внутриутробную гибель плода);
• предотвратить в послеродовом периоде тромботические осложнения;
• предотвратить тромботические осложнения у ребенка;
• предотвратить тератогенное действие тромбофилии;
• назначить эффективную патогенетическую терапию в каждом конкретном случае.

Кроме того, имея результаты анализа на генетическую тромбофилию, врач может подобрать соответствующие методы оптимальной профилактики развития осложнений у плода и осложнений течения беременности.