Анализ амниоцентез

Каждая супружеская пара мечтает иметь здорового ребенка, но не во всех ситуациях это возможно. Если у одного из будущих родителей, или же у обоих имеется какое-либо генетическое заболевание, к зачатию и беременности следует отнестись очень серьезно. Это позволит максимально снизить риск рождения больного ребенка.

Выделяют целый ряд серьезных генетических и наследственных заболеваний будущего ребенка, которые выявить при помощи стандартных методов обследования (общий и биохимический анализ крови, анализ мочи, ультразвуковое исследование и т.д.) не удается. Тогда на помощь приходит анализ амниоцентез.

Результаты амниоцентеза позволят определить генетический (хромосомный) набор будущего малыша. Делать ли амниоцентез, решают только родители, а доктор (генетик, гинеколог и т.д.) только объяснит сложившуюся ситуацию и укажет на вероятные риски.

Сделать амниоцентез можно практически в любой профильной клинике. Амниоцентез – это забор околоплодных вод у беременной женщины на анализ. Его целью является выявление вероятных аномалий у плода, которые возникают вследствие нарушений в его хромосомном наборе. Примером может служить болезнь Дауна, при которой вместо 46 хромосом у плода определяется 47, а точнее, это состояние называется трисомия по 21 хромосоме. Результаты амниоцентеза точно (на 99%) выявят такую патологию. Конечно же, эта болезнь не единственная, которая возникает за счет изменения хромосомного набора.

Сделать амниоцентез (провести анализ околоплодной жидкости) необходимо не всем беременным, а лишь тем, у которых определен риск наследственных хромосомных патологий у плода. Делать ли амниоцентез, решает беременная, а доктор лишь советует. Амниоцентез (сроки проведения) возможен в любом из трех триместров беременности. Амниоцентез (Москва, Санкт-Петербург и пр.) выполняют во многих специализированных клиниках.

Что же собой представляет амниотическая жидкость, или околоплодные воды? Это та жидкая биологически активная среда, которая находится вокруг плода во время всей беременности. Амниотическая жидкость обеспечивает жизнедеятельность плода: участвует в его обмене веществ и защите от внешних неблагоприятных воздействий.

Перечень функций, которые выполняют околоплодные воды:

• Питание плода (всасывание питательных веществ через кожу и при заглатывании).
• Поддержание относительно постоянного равномерного давления на пуповину и сам плод.
• Температурный гомеостаз (поддержание стабильной температуры в пределах 37 градусов по Цельсию).
• Естественная амортизация (защита от механических воздействий извне).
• Обеспечение двигательной активности плода (плод свободно и легко передвигается в жидкой среде).
• Противоинфекционная защита (наличие иммуноглобулинов в жидкости и наличие относительно герметичного отграничения от материнского организма).
• Шумоизоляция (наличие жидкости приглушает звуки извне).

Амниоцентез: состав околоплодных вод

Цвет околоплодных вод в норме прозрачный или слабо мутный. В них находятся эпидермальные чешуйки плода, его пушковые волосы, первородная смазка, а также продукты жизнедеятельности плода. Кроме того, амниотическая жидкость содержит гормоны, витамины, соли, углеводы (глюкозу), жиры и белки. На последних неделях беременности количество околоплодных вод достигает порядка 0,5-2 литров.

Результаты амниоцентеза – важный источник получения информации о состоянии плода. Анализ амниоцентез дает возможность достоверно выявлять генетические и врожденные заболевания у плода. В клетках отслоившегося эпидермиса плода, о которых говорилось выше, исследуют половой хроматин, содержащий данные об имеющемся наборе хромосом будущего ребенка. Следовательно, при необходимости беременной назначают пройти амниоцентез. Сроки, на которых будет проводиться анализ, определяются лечащим врачом.

Амниоцентез: сроки и причины назначения

Амниоцентез – это инвазивный метод диагностики, который предусматривает забор околоплодных вод у беременной женщины. Выполняют его в любом сроке беременности (первый, второй и третий триместр), но оптимальным временем считается период с 16 по 20 неделю беременности.

По сроку беременности выделяют:

• Ранний амниоцентез (с 8 по 14 неделю беременности) в первом триместре.
• Поздний амниоцентез (проводится после 15 недели беременности).

Учитывая технику доступа:

• Амниоцентез с применением пункционного адаптера.
• Амниоцентез по методике «свободной руки».

Анализ амниоцентез назначают для:

• Пренатальное выявление наследственных и врожденных заболеваний, основанное на молекулярном и цитогенетическом анализе амниоцитов.
• С целью амниоредукции при многоводии.
• Для введения лекарственных препаратов, которые прерывают беременность.
• Диагностика состояния плода в третьем и во втором триместрах беременности (зрелость легочной ткани, выявление внутриутробного инфицирования плода, степень выраженности гемолитической болезни плода и пр.).
• Фетохирургия.
• Фетотерапия и т.д.

В зависимости от того, какой проводят амниоцентез, цена на обследование может варьировать.

Когда назначают сделать амниоцентез

В том случае, если доктор заподозрил наличие серьезных отклонений у плода при проведении ультразвукового или других обследований, рекомендуется сделать амниоцентез. Он подтвердит или же опровергнет предположительный диагноз. Анализ амниоцентез достоверен на 99% и более.

Амниоцентез позволяет выявить:

• Мышечную дистрофию.
• Серповидно-клеточную анемию.
• Фиброзно-кистозную деформацию.
• Болезнь Тея-Сакса.
• Синдром Дауна.
• Гемофилию.
• Синдром Шерешевского-Тернера и другие подобные патологии.
• Грубые дефекты развития нервной трубки плода.
• Зрелость плода на поздних сроках беременности.
• Наличие или отсутствие инфекции в околоплодных водах.

Анализ амниоцентез: методика выполнения

Для того, чтобы получить околоплодную жидкость на лабораторное исследование, необходимо произвести пункцию (амниоцентез). Точное место её проведения выбирают при помощи ультразвукового датчика. Изначально определяют такое место, где слой плаценты самый тонкий и нет петель пуповины плода. Непосредственно сделать амниоцентез (сам забор жидкости) нужно иглой специального размера (диаметр 18-22G). Проводят эту манипуляцию под тщательным контролем состояния жизнедеятельности плода (его частоты сердцебиения и двигательной активности) и ультразвукового контроля места нахождения пункционной иглы.

Длительность непосредственно самой процедуры забора околоплодных вод составляет около одной-двух минут и по ощущениям не болезненней забора крови из вены.

Сделать амниоцентез можно в амбулаторных условиях, а это означает, что нет необходимости поступать на стационарное лечение, конечно же это возможно в тех случаях, когда нет дополнительных отягощающих факторов у беременной и плода.

После того, как околоплодная жидкость получена, её направляют в лабораторию, поместив в специальную стерильную пробирку.

Анализ амниоцентез: риск для беременной и плода

На сегодняшний день, когда методика проведения забора околоплодной жидкости максимально усовершенствована, риски для плода и беременной минимальны. Тем не менее, следует знать, что такая процедура не является совершенно безопасной и применяется лишь в исключительных случаях.

Возможные риски:

• Выкидыш. После амниоцентеза, который проведен ранее 24 недели беременности, возрастает вероятность выкидыша с 1 на 500 беременностей до 1 на 300 беременностей. А вот тест на зрелость, который проводят на поздних сроках, практически не угрожаем по выкидышу.
• Осложнения после амниоцентеза. К таким состояниям относятся утечка околоплодных вод, развитие кровотечения из поврежденных сосудов, повышение тонуса мышц матки (спазмы). Опять-таки, чем на более ранних сроках проведена манипуляция, тем выше риск осложнений после амниоцентеза.
• Сенсибилизация по резус фактору. После амниоцентеза клетки крови плода могут попадать в кровь матери, что не происходит в норме, ведь имеется прочный гематоплацентарный барьер. В тех ситуациях, когда у матери группа крови резус отрицательная, а у плода резус положительная, возрастает риск конфликта между организмом матери и её будущего ребенка по резус-фактору. Во избежание такой проблемы назначается специальное лечение.
• Травма иглой. После амниоцентеза существует риск того, что иглой будет травмирован плод, но особой опасности для жизни это не несет. Это осложнение крайне редкое и зависит от возможностей используемого оборудования и профессионализма доктора, выполняющего амниоцентез. Москва, Санкт-Петербург и другие большие города имеют достаточное количество квалифицированных специалистов с достаточным опытом работы в данном направлении медицинской диагностики.

После амниоцентеза

С целью снижения вероятности возникновения выше указанных осложнений, беременной после амниоцентеза рекомендуют придерживаться определенных рекомендаций.

• Полноценный отдых после выполнения процедуры.
• Исключить возможные физические нагрузки и тем более не поднимать вес, превышающий 10 килограмм.
• Отложить на некоторое время половые сношения.

Если после амниоцентеза у беременной отмечается повышение температуры тела, кровотечение, выделения из половых путей, боли в животе или колики, следует незамедлительно обратиться за помощью к специалисту.

Результаты амниоцентеза

Получить результаты амниоцентеза через несколько дней, как это бывает при других анализах, не представляется возможным. Они будут готовы не ранее, чем через две-три недели. В тех случаях, когда по истечению указанного срока результат не получен, следует повторно обратиться к доктору. Расшифровать результаты амниоцентеза должен лечащий доктор.

Делать ли амниоцентез?

Амниоцентез – это достаточно высокоточный анализ, но он не может на все 100% гарантировать, что ребенок будет полностью здоров. К примеру, по данному анализу не удастся с большой степенью вероятности выявить порок сердца у плода или расщелину верхней губы. Тем не менее, большинство серьезных генетических и наследственных заболеваний удается установить. Это позволяет будущим родителям совместно со специалистами определиться, стоит ли вынашивать беременность с заведомо больным ребенком (будущим инвалидом).

Амниоцентез или кордоцентез

Многие будущие родители, и не только, считают, что амниоцентез, или кордоцентез - это одно и то же. Это в корне неверно, ведь амниоцентез – это забор околоплодной жидкости на анализ, а кордоцентез – это забор пуповинной крови плода на исследование. Действительно, оба эти анализа позволяют точно определить состояние здоровья будущего ребенка, но в разных направлениях. Назначает амниоцентез или кордоцентез только специалист, наблюдающий беременную, совместно со смежными специалистами. Результаты амниоцентеза позволят определить хромосомный набор плода, а кордоцентеза – состояние его внутренних органов.

Амниоцентез: цена

Анализ амниоцентез проводится практически во всех специализированных государственных и частных клиниках. Следует скрупулезно отнестись к выбору клиники для проведения процедуры амниоцентез. Цена на манипуляцию колеблется в значительных пределах и может достигать 22 тысяч рублей.

Многое зависит и от места, где будут проводить амниоцентез. Москва – город, в котором существует ряд хороших клиник и специалистов, могущих провести данное исследование.