Анализ на синдром Дауна при беременности

Синдром Дауна – это генетическая патология, которая характеризуется наличием 47 хромосом вместо 46. В норме каждая пара хромосом представлена двумя копиями, всего 23 пары хромосом. При синдроме Дауна 21-ая пара хромосом содержит 3 копии (трисомия. Синдром Дауна считается редким заболеванием и встречается примерно 1 раз на 700 родов, при этом возникает с одинаковой частотой у обоих полов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром Дауна во время беременности. При этом женщине могут предложить совершить прерывание беременности для предотвращения рождения больного ребенка.

Синдром Дауна: причины возникновения при беременности

Причины синдрома Дауна при беременности кроются в возникновении патологий хромосом. Данная патология может развиться даже у абсолютно здоровых родителей. Причиной возникновения синдрома Дауна при беременности становится образование дополнительной копии генетического материала 21-й хромосомы, или всех хромосом, или некоторых участков хромосомы. Причины синдрома Дауна при беременности никак не связаны с экологией, образом жизни родителей, приемом лекарственных препаратов и других негативных явлений. Синдром Дауна при беременности является следствием случайной хромосомной аномалии, которую нельзя предотвратить или изменить в дальнейшем. Поэтому, при развитии синдрома Дауна во время беременности не следует искать виноватых или обвинять близких в появлении данной хромосомной аномалии.

Тем не менее, согласно многим исследованиям, существует ряд факторов, которые увеличивают риск развития синдрома Дауна при беременности:

• возраст женщины старше 35 лет;
• возраст мужчины старше 42 лет;
• близкородственные браки;
• вредные привычки, способные влиять на качество генетического материала (курение, наркотики, алкоголь).

Синдром Дауна: признаки при беременности

Синдром Дауна, признаки при беременности которого можно выявить только по результатам инструментальных и лабораторных исследований, имеет характерные особенности. Признаками синдрома Дауна при беременности в сроке гестации 12-14 недель являются нарушение формирования носовой косточки или ее отсутствие, расширение воротникового пространства, нарушение формирования костей скелета, формирование новообразований сосудистого сплетения головного мозга.

Данные лабораторной диагностики позволяют выявить синдром Дауна на ранних сроках беременности. Если же диагностика не проводилась или было принято решение сохранять беременность, синдром Дауна приобретает яркую выраженность к концу пятого месяца. Признаки синдрома Дауна уже будут различимы по характерному внешнему облику ребенка, которое можно увидеть на УЗИ: плоское лицо с раскосыми глазами, большой язык, широкие губы, крупная форма головы. Также признаком синдрома Дауна является короткая шея, низко посаженные ушные раковины с приросшими мочками. Верхние и нижние конечности будут укорочены, а кости стопы – расширены. Имеется характерное искривление и укорочение мизинцев рук. Частым признаком синдрома Дауна является наличие пороков развития внутренних органов ребенка: сердца, почек, печени, головного мозга.

Анализ крови на синдром Дауна при беременности

Ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови на синдром Дауна при беременности являются составными частями пренатального скрининга І и ІІ триместров. Скрининг проводят всем беременным женщинам, независимо от состояния здоровья и возраста. Скрининг позволяет определить и другие генетические заболевания, такие как синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки, синдром Патау и другие. Естественно, проводить или не проводить скрининг, решает женщина.

Результаты УЗИ и анализа крови на синдром Дауна при беременности позволяют будущим родителям принять своевременное решение о дальнейшем развитии беременности. Получив подтверждение исследования, включающего анализ крови на синдром Дауна при беременности, о наличии патологии, женщина может сделать прерывание беременности. Прерывание с патологией на ранних сроках приносит значительно меньше вреда женскому организму.

Если же родители принимают решение сохранить беременность ребенком с синдромом Дауна, то пренатальный скрининг позволит узнать больше информации о состоянии ребенка. Уже во время беременности ребенком с синдромом Дауна будущие родители смогут подготовиться к будущим трудностям, встретиться со специалистами и получить от них рекомендации по уходу за ребенком, найти специализированные группы развития для детей с ограниченными способностями.

Скрининги І и ІІ триместров должны проводиться в определенные сроки беременности: с 11 по 13 неделю (включительно) и с 16 по 18 неделю (включительно) соответственно. Скрининг І триместра включает УЗИ и анализ крови:

• определение при помощи УЗИ толщины воротникового пространства;
• уровень β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) в венозной крови матери;
• уровень РАРР-А (плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью) в плазме крови.

Результаты исследований вводятся в программу для расчета МоМ: степени отклонения результатов от среднего значения, в котором учитывается популяция и срок беременности. Результат анализа крови на синдром Дауна β-субъединиц ХГЧ будет показывать повышенные значения: более 2 МоМ. Анализ крови уровня РАРР-А будет говорить о наличии патологии при значениях менее 0,5 МоМ. Толщина воротникового пространства при синдроме Дауна превышает 3 мм.

Во время скрининга ІІ триместра исследуют кровь на синдром Дауна при беременности по следующим показателям:

• уровень общего ХГЧ в крови;
• уровень свободной β-субъединицы ХГЧ;
• ингибин А;
• свободный эстриол (Е3);
• альфа-фетопротеин (АФП).

Результат анализа крови на синдром Дауна при беременности на уровень ХГЧ превышает 2 МоМ. Результат анализа крови на уровень свободной β-субъединицы ХГЧ превышает 2 МоМ. Уровень ингибина А при синдроме Дауна будет превышать 2 МоМ. Уровень свободного эстриола – менее 0,5 МоМ, АПФ – менее 0,5 МоМ.

Ультразвуковой анализ на синдром Дауна при беременности во втором триместре покажет значительно меньшие размеры плода, укорочение или отсутствие носовой кости, укорочение плечевых костей и бедренных костей, одну артерия в пуповине, учащенное сердцебиение.

Кровь на синдром Дауна при беременности во время скринингов должна быть сдана в тот же и следующий день после проведения УЗИ. Кровь сдают натощак, желательно утром. Между последним приемом пищи и забором крови должно пройти минимум 8 часов. До анализа можно пить только простую чистую воду.

УЗИ и биохимический анализ крови на синдром Дауна при беременности позволяют заподозрить развитие патологии в 90% случаев. По результатам исследования, а также данным анкеты об анамнезе женщины (заполняется во время проведения скринингов), просчитываются возможные риски развития патологии. Для подтверждения синдрома Дауна во время беременности женщине назначают инвазивные методы исследовании (амниоцентез и т.п.).

Обнаружить синдром Дауна на ранних сроках беременности позволяет неинвазивный метод исследования фрагментов ДНК плода, находящихся в материнской крови. Метод диагностики синдрома Дауна основан на полногеномном секвенировании ДНК ребенка. Неинвазивное исследование синдрома Дауна при беременности проводится с помощью секвенаторов последнего поколения с дальнейшим математическим анализом, что делает этот метод наиболее достоверным – 99,9%.

Анализ на синдром Дауна при беременности: амниоцентез

Долгое время единственным методом считался только один тест на синдром Дауна при беременности: амниоцентез. Это инвазивная процедура, которая предполагает пункцию амниотической оболочки. Цель пункции – получение околоплодных вод с последующим лабораторным изучением. Анализ на синдром Дауна при беременности проводится при помощи тонкой иглы, которая проникает в живот беременной женщины через микроскопический прокол.

Амниоцентез позволяет выявить при беременности синдром Дауна, синдром Эдвардса, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию и другие заболевания с точностью до 99%. Обычно амниоцентез проводят в І и ІІ триместрах беременности. Показанием для проведения данного анализа на синдром Дауна является наличие факторов риска развития патологий: возраст женщины старше 35, неудовлетворительные результаты пренатального скрининга, наличие сосудистых кист плода и т.д.

Данный анализ на синдром Дауна при беременности не используют как рутинную процедуру. В отличие от УЗИ, которое не вредит беременности, амниоцентез может провоцировать выкидыш и проникновение инфекции. Поэтому амниоцентез назначают при подозрении на синдром Дауна и другие заболеваний для подтверждения или опровержения диагноза.

При назначении данной процедуры окончательное решение о её проведении принадлежит беременной женщине. Если беременная морально и материально не готова растить ребенка с патологией, то для уточнения диагноза делать амниоцентез необходимо как можно раньше. При подтверждении синдрома Дауна будет рекомендовано прерывание беременности, которое безопаснее проводить на ранних сроках. Если женщина планирует сохранять ребенка независимо от подтверждения диагноза, тест на синдром Дауна при беременности даст информацию, необходимую для подготовки родителей к рождению ребенка с патологией.

Тест на синдром Дауна при беременности осуществляется под контролем УЗИ для выбора места пункции. Пункцию желательно проводить внеплацентарно, в месте, свободном от петель пуповины. При необходимости введения иглы трансплацентарно в плаценте находят наиболее тонкий участок для проведения пункции. Анализ на синдром Дауна при беременности проводят при помощи игл размером 18-22G. Процедуру обычно выполняют при помощи пункционного адаптера, который позволяет контролировать траекторию движения и погружения иглы на экране монитора. Убедившись, что игла находится в необходимой полости, к ней присоединяют шприц и проводят забор необходимого количества околоплодных вод. Затем иглу удаляют из полости матки. Вся процедура занимает около 15 минут. Во время введения иглы женщина может почувствовать небольшой дискомфорт, ощущение давления в животе. Чаще всего процедура не вызывает сильных болевых ощущений и поэтому не требует обезболивания. После процедуры проводят оценку состояния плода с измерением частоты сердцебиения. Результат анализа околоплодных вод будет известен примерно через две недели.

После анализа на синдром Дауна при беременности женщине необходимо провести остаток дня в покое, желательно взять выходной. В первые 2-3 дня нельзя поднимать даже незначительные тяжести и заниматься сексом. В ближайшие 1-2 дня после процедуры женщина может ощущать небольшие спазмы в животе, это состояние считается нормальным. Следует срочно обратиться к врачу, если спазмы увеличиваются, возникают кровянистые или обильные водянистые выделения.