Патология синдром Дауна

Проблема синдрома Дауна связана с хромосомными нарушениями, при которых кариотип представлен 47 хромосомами при норме в 46 хромосом: 21-ая пара хромосом содержит три копии вместо нормальных двух. Синдром Дауна в среднем встречается с частотой 1 случай на 700 родов. Патология наблюдается у обоих полов с одинаковой частотой. Синдром Дауна выявляется во всех этнических группах. Методы современной диагностики позволяют определить синдром Дауна у плода. При этом родителям предоставляют выбор: совершить прерывание беременности или продолжить развитие ребенка с синдромом Дауна.

Синдром Дауна: причины

Синдром Дауна – это хромосомная патология, которая характеризуется дополнительной копией 21-ой хромосомы, или ее генетического материала, или ее участков. В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом (23 пары), которые обозначаются 46XX у женщин и 46XY у мужчин. У носителей синдрома Дауна кариотип представлен 47 хромосомами. Наличие дополнительной копии хромосомы имеет большое влияние и будет зависеть от количества дополнительных изменений в генетическом материале.

Почему дети с синдромом Дауна могут родиться у совершенно здоровых родителей? Причины рождения ребенка с синдромом Дауна связаны с хромосомными аномалиями, которые нельзя предвидеть заранее. Согласно некоторым исследованиям, хромосомная аномалия может произойти из-за нарушенного созревания половых клеток в процессе деления. Эти нарушения не поддаются прогнозированию и их нельзя исправить.

Исследования проблемы синдрома Дауна не выявили закономерности появления заболевания с состоянием экологии и образом жизни родителей. Хромосомные аномалии непредсказуемы и могут возникнуть без видимых причин. Поэтому у некоторых детей выявляют синдром Дауна, родители при этом полностью здоровы.

Существует несколько факторов, которые повышают риск развития синдрома Дауна:

• Возраст женщины больше 35 лет. Выявлена закономерность развития синдрома Дауна с возрастом: в 20-25 лет степень риска составляет 1 к 5000; в 25-30 лет – 1 к 1000; в 35-40 лет – 1 к 215; больше 45 лет – 1 к 20. Таким образом, чем позднее роды у женщины, тем больше увеличивается вероятность выявить синдром Дауна.
• Возраст мужчины старше 45 лет. С возрастом у мужчины снижается качество спермоматериала, появляется большее количество патологических сперматозоидов в эякуляте. Это способствует повышению риска развития генетических дефектов.
• Кровнородственный брак. Чаще выявляется у тех детей синдром Дауна, родители которых являются кровными родственниками. У родителей со схожей генетической информацией риск появления детей с генетическими отклонениями очень велик.
• Вредные привычки. Табак, алкоголь, наркотики способны вызывать нарушения в развитии половых клеток, что увеличивает риск синдрома Дауна.

Существует также распространенное убеждение, что наследственный синдром Дауна – это основная причина появления заболевания. Это не совсем верно. Наследственный синдром Дауна, то есть наличие данного синдрома у близкого родственника будущих родителей, является фактором риска. Однако, заболевание может не проявиться у потомства. Наследственный синдром Дауна не передается будущему поколению. Причем у родителей такого ребенка чаще всего в дальнейшем рождаются совершенно здоровые дети.

Синдром Дауна: как определить во время беременности

Современная диагностика позволяет выявить синдром Дауна у плода еще во время беременности. Развитие синдрома Дауна происходит с момента зачатия, поэтому диагностировать нарушения развития ребенка можно на ранних сроках. Определить симптомы синдрома Дауна во время беременности можно при помощи специфического анализа крови и ультразвукового исследования. В первом и втором триместрах беременности (с 11 по 13 и с 16 по 18 неделю соответственно) проводят пренатальные скрининги, которые позволяют выявить генетические нарушения в развитии (синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр.).

• Скрининг І триместра включает исследование крови на уровень свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка плазмы А, ассоциированного с беременностью (PAPP-А). PAPP-А участвует в процессе нормального роста и развития плаценты. Поскольку плацента формируется до 12 недели беременности, то характеристики данного параметра при исследовании синдрома Дауна учитывают только в І триместре. Далее анализ будет неинформативен. Значительное снижение содержания PAPP-А в крови матери говорит о вероятности синдрома Дауна. ХГЧ поддерживает развитие плода в І триместре до формирования плаценты. Снижение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови может означать развитие аномалий плода, в том числе и риск синдрома Дауна. Признаки синдрома Дауна на УЗИ: увеличение толщины воротникового пространства, нарушение развития носовой кости.
• Скрининг ІІ триместра включает анализы крови на уровень общего ХГЧ, свободного эстриола (Е3), альфафетопротеина (АФП). Уровень ХГЧ выше нормы характерен для синдрома Дауна. Уровень свободного эстриола ниже нормы может означать синдром Дауна (норма на 17 неделе 7-25 ед/мл). Содержание АФП значительно ниже нормы также свидетельствует о диагнозе синдром Дауна (норма 20-95 ед/мл). Во ІІ триместре на УЗИ уже можно определенно распознать синдром Дауна: особенности строения головы и опорно-двигательного аппарата, другие пороки развития.

Данные скрининговых исследований и клинические характеристики беременной (возраст, масса тела, количество плодов, наличие ЭКО и т.д.) обрабатываются при помощи статистической программы PRISCA, которая показывает риски развития заболеваний. Например, риск синдрома Дауна 1:500 означает, что у одной женщины из 500 с такими же данными рождается ребенок с патологией. Таким образом, результат скрининга не дает 100% вероятности развития синдрома Дауна. При высокой вероятности синдрома Дауна назначают инвазивные исследования (биопсия хориона, амниоцентез), которые подтвердят или опровергнут данные скрининга.

Синдром Дауна: симптомы

Существует два основных критерия, определяющих синдром Дауна: умственная отсталость и задержка физического развития. Новорожденные с синдромом Дауна имеют характерный для этого заболевания внешний облик: плоское лицо со слабовыраженными надбровными дугами, носом и ртом; складка кожи на шее; укороченный череп с плоским затылком.

Также выделяют и другие симптомы синдрома Дауна:

• широкая и короткая шея;
• маленький нос;
• увеличенный язык;
• несколько раскосые глаза, нередко встречается косоглазие;
• заметно укороченные конечности, непропорциональные к телу;
• небольшой размер кисти с искривленным мизинцем.

К отличительной особенности синдрома Дауна относится поперечная складка на ладони, которая встречается в 45% случаев.

Проблема синдрома Дауна дополнительно заключается в том, что у больных присутствует большое множество внутренних пороков развития, которые также порождают внешние особенности. Синдром Дауна сопровождается недостаточным мышечным тонусом и гиперподвижностью суставов. Недостаточный тонус мышц лица, увеличенный язык и особое строение неба являются причиной тому, что рот больного почти всегда открыт. Во многих случаях отмечается нарушение строения зубов.

Синдром умственной отсталости у детей с данным заболеванием встречается практически всегда. Синдром умственной отсталости проявляется заметной задержкой развития. Даже при своевременных комплексных занятиях синдром Дауна будет сопровождаться отставанием в развитии, что заметнее проявляется с возрастом. Синдром умственной отсталости приводит к тому, что уровень интеллекта взрослого человека, в большинстве случаев, равносилен уровню семилетнего ребенка.

Пациенты с синдромом умственной отсталости имеют небольшой словарный запас, они нечетко говорят и используют простые речевые конструкции. Пациенты с синдромом Дауна неспособны абстрактно мыслить, им проще говорить о вещах, которые они видят перед собой, чем о чем-либо воображаемом. Соответственно, им трудно анализировать происходящее. Синдром Дауна характеризуется тем, что человеку трудно долго фокусировать внимание на какой-либо одной задаче.

Синдром Дауна является практически единственной хромосомной аномалией, которую можно диагностировать, опираясь только на клиническое состояние больного. Тем не менее, обязательным является исследование кариотипа для определения вида синдрома.

Синдром Дауна: лечение

На сегодняшний день современная медицина неспособна остановить развитие синдрома внутриутробно и лечить синдром Дауна после рождения ребенка. Синдром Дауна остается у человека на всю жизнь.

Тем не менее, работа ученых в области генетики имеет большие перспективы для лечения хромосомных аномалий. Последние экспериментальные методики произвели прорыв в лечении синдрома Дауна. Ученые смогли деактивировать лишнюю копию 21-ой хромосомы, используя особое поведение Х-хромосомы. Генетические исследования показали, что у женщин одна из хромосом не является полноценным участником биохимических реакций в организме, то есть находится в инактивированном состоянии. Это происходит под действием особых ферментов участка ДНК, которые покрывают поверхность хромосомы, таким образом блокируя ее. Ученые осуществили попытку воспроизвести этот механизм относительно к копии 21-ой хромосомы, что имело успех. Лишняя копия прекратила проявлять активность. Результаты эксперимента позволяют утверждать, что данная методика способна компенсировать лишний генетический материал.

Следует отметить, что опыт проводился на культуре стволовых клеток, и пока нельзя говорить о его эффективности в практике. Однако, это большой шаг в области лечения подобных заболеваний.

Сегодня при синдроме Дауна проводят симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний, которое направлено на улучшение качества жизни пациента. С самого рождения ребенок будет нуждаться в постоянной поддержке целого ряда специалистов: кардиолога, офтальмолога, ортопеда и т.д. Каждому ребенку с синдромом Дауна подбирается индивидуальный курс терапии, который будет корректироваться, основываясь на результатах лечения.

Синдром Дауна: развитие ребенка

Особого внимания требуют дети с синдромом Дауна. Программа реабилитации начинается с рождения и длится всю жизнь. Чем раньше начнется курс реабилитации, тем лучше. В этой ситуации родителям ребенка с синдромом Дауна предстоит пройти долгий и нелегкий путь. Детям необходим особый уход под руководством узких специалистов, которые будут развивать общие навыки ребенка и помогут ему адаптироваться в обществе.

Ребенок нуждается в общеукрепляющих, развивающих и обучающих мероприятиях, которые необходимы для улучшения состояний, которыми обусловлен синдром Дауна. Занятия по коррекции речи с логопедами позволяют добиться значительных результатов.

Постоянные последовательные занятия по закреплению моторных навыков, общему развитию ребенка имеют значительный положительный эффект: ребенок сможет обслуживать себя самостоятельно, он может посещать школу (даже обычную), налаживать социальную жизнь.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна будет зависеть от многих факторов состояния его здоровья. При благоприятных обстоятельствах человек может прожить до 50 лет и более.