Исследование кариотипа

Исследование кариотипа – это исследование совокупности признаков полного набора хромосом, принадлежащего определенному организму.

Что такое кариотип - определение

Кариотип человека - это набор хромосом, который состоит из определенного их количества. Хромосомы имеют характерную форму и размер, другие определенные для человеческого организма параметры. Человеческий кариотип состоит из 46 хромосом, аутосомы составляют 22 пары (44 хромосомы), а одна пара – это половые хромосомы. Аутосомные пары имеют одинаковое строение в мужском и женском организме, только одна пара (половых хромосом) имеет строение - XY у мужчин и XX у женщин. Исследование кариотипа – это цитогенетическое исследование, позволяющее определить наличие участков измененных хромосом, которые могут стать причиной наследственных болезней, а также бесплодия.

Исследование кариотипа мужчин и женщин

Прежде чем планировать рождение ребенка, всем семейным парам следует пройти исследование кариотипа. Это поможет оценить генетический статус, избежать рождения ребенка с наследственными заболеваниями, избежать внутриутробной гибели плода. Исследование кариотипа мужчин и женщин проводится для определения патологии в наборе хромосом: моносомии, трисомии, делеции, транслокации, мозаицизма и других нарушений. Исследование кариотипа назначают в случае, если:

• причина бесплодия не определяется,
• в семье есть случаи умственной отсталости или хромосомной аберрации,
• у женщины было несколько спонтанных абортов, рождение мертвого ребенка,
• для определения диагноза связанного с задержкой развития, врожденными аномалиями,
• в анамнезе мужское бесплодие,
• первичная аменорея,
• планируется ЭКО,
• были неудачные попытки ЭКО.

Проводится также исследование кариотипа у детей:

• при задержке роста,
• умственной отсталости,
• задержки психомоторного развития, психо-речевого развития при наличии микроаномалий,
• задержки или нарушении полового развития,
• врожденных пороках развития,
• патологии развития половых органов, аномалии пола.

Рекомендуется проводить кариотипирование супругов, если есть высокий риск рождения малыша с хромосомными нарушениями (сцепленными с Х хромосомой). Очень часто женщина становится носительницей аномального гена, который передает своим сыновьям – в 50% случаев мальчики рождаются с хромосомным нарушением. Дочери носительницы будут здоровы, но также станут носительницами аномального гена.

Исследование кариотипа - моносомия

В результате моносомии Х женщина лишается возможности стать матерью. Бесплодие – это главный симптом моносомии Х. В результате этого нарушения происходит изменение генотипа девочки, в наборе хромосом вместо двух половых хромосом имеется только одна половая хромосома, вторая половая хромосома может отсутствовать, быть измененной, напоминать своим внешним видом мужскую половую хромосому. Это патологическое состояние называется синдромом Шерешевского-Тернера. Этот синдром имеет несколько генотипических вариантов. Проявляется моносомия низкорослостью, половым инфантилизмом, снижением веса, задержкой полового развития девочки. Встречаются различные степени выраженности патологических синдромов, наиболее часто проявляется наличием избытка кожи в виде продольных складок на боковой поверхности шеи. Кариотип женщин с такой патологией определяется как 45ХО, 46ХY. При кариотипе 45ХО у женщины утеряна половая хромосома, которая кодирует генетическую информацию по развитию половых органов и желез внутренней секреции, вторичных половых признаков и части внутренних органов. Не происходит развитие матки, яичников или органы полностью отсутствуют, не вырабатываются половые гормоны. Патология 46XY характеризуется одной полноценной половой хромосомой и не полноценной второй половой хромосомой. У второй хромосомы может быть делеция плеча, маленький размер, кольцевидная форма – это мозаичная форма патологии. В этом случае хромосома содержит недостаточное количество генетической информации, что не обеспечивает полноценное развитие женского организма. У женщины есть половые органы (яичники и матка), но яичники часто рудиментарные, склерозированные, неспособные к синтезу гормонов, отсутствует овуляция, репродуктивная функция нарушена.

Исследование кариотипа – мозаицизм

Мозаицизм возникает в результате неравного кроссинговера в соматических клетках, неправильной сегрегации хромосом во время митоза, мутаций на ранних стадиях дробления клетки или в зиготе. Характеризуется мозаицизм многоклеточного организма клеточными популяциями, которые отличаются друг от друга генетической конституцией, выраженной картиной определенных симптомов. Если мозаицизм возник в первичных половых клетках, то его называют гонадным мозаицизмом. У людей с аномалиями половых хромосом часто встречается хромосомный мозаицизм, который имеет внешние признаки в виде неравномерной пигментации кожи, асимметрии туловища, конечностей. Если мать больна мозаицизмом – это может оказать влияние на плод. Мозаицизм по половым хромосомам приводит к истинному гермафродитизму, если существовала мутация доминантного гена в клонах первичных половых клеток родителей, то у здоровых родителей может родиться ребенок с моногенными болезнями. Мозаицизм связан с понятием трисомии, к мозаицизму относят синдром Клайнфельтера, болезнь Дауна (мозаичная форма), синдром Шерешевского-Тернера, синдром де Ля Шапеля, синдром Эдвардса.

Исследование кариотипа – трисомия

Трисомия относится к наследственным нарушениям, которое вызвано наличием лишней Х хромосомы. У женщин, которые имеет такую патологию, но не имеют ярких признаков проявления трисомии, в большинстве случаев трисомию не выявляют при медицинском обследовании.

Исследование кариотипа – делеция

Хромосомная перестройка, сопровождающаяся потерей участка хромосомы или являющаяся результатом разрыва хромосомы, неравного кроссинговера - называется делецией. Делеция бывает интерстициальной или концевой. При интерстициальной делеции не затронута тепломера, при концевой делеции отсутствует тепломера и прилегающий к ней участок.

Исследование кариотипа - транслокация

Перенос определенной части хромосомы на негомологичную хромосому является хромосомной мутацией и называется транслокацией. Существует ряд видов транслокации: центрические слияния (Робертсоновская транслокация) - акроцентрические хромосомы сливаются и происходит частичная или полная утрата материала коротких плеч, реципрокные транслокации характеризуются взаимным обменом участков хромосом. Такая хромосомная мутация влияет на развитие онкологических заболеваний, врожденных наследственных, на снижение фертильности. Транслокации могут привести к развитию злокачественных заболеваний – сарком, лимфом, лейкозов.

Наиболее распространены реципрокные транслокации, которые редко отражаются на внешности больного. Этот вид транслокации влияют на развитие бесплодия, рождение детей с наследственными заболеваниями, у носительницы реципрокной транслокации часто случаются спонтанные выкидыши, сниженная фертильность. Около пяти процентов носителей сбалансированной транслокации имеют врожденные патологии развития – задержку развития, аномалии развития, умственную отсталость.

Робертсоновская транслокация также относится к часто встречаемым нарушениям. Фенотип носителей нормален, но существует большой риск самопроизвольных выкидышей, рождения детей с несбалансированным кариотипом. Робертсоновская транслокация чаще всего связана с 13 и 14 хромосомой, когда она затрагивает 21 хромосому развивается синдром Дауна.

Кариотип и исследования плода

Исследование плода на хромосомные нарушения назначает врач при определенных показаниях:

• Возраст матери старше 35 лет.
• У родителей имеются в анамнезе хромосомные нарушения.
• Старший ребенок родился с хромосомными нарушениями или родился мертвым.
• УЗИ плода показало аномальные отклонения в развитии.
• Скрининг выявил определенные риски.
• Другие причины.

Исследования плода проводят для обнаружения нарушений на ранних стадиях развития. Если нарушения были в половых клетках родителей, то кариотип зиготы также будет нарушен. Растущий эмбрион будет состоять из клеток с нарушенным кариотипом. Исследования кариотипа плода позволит на ранних стадиях обнаружить аномальное развитие. Очень часто эмбрион с аномальным кариотипом погибает внутриутробно, на ранних стадиях беременности происходят самопроизвольные выкидыши. Около 3% плодов с нарушением кариотипа нормально вынашиваются весь срок беременности.

Исследования кариотипа - цена анализа

Проводить исследования кариотипа рекомендуется женщинам, которые в силу обстоятельств планируют беременность в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте чаще встречаются генетические хромосомные изменения, которые влияют на рождение детей с пороками развития. Также рекомендуется проводить исследование кариотипа в случае рождения первого ребенка с врожденными хромосомными нарушениями. Генетические сбои могут привести к внутриутробной гибели плода, невынашиванию беременности, неспособности к зачатию, поэтому всем семейным парам предлагаются исследования кариотипа. Цена анализа зависит от вида проводимого исследования кариотипа. Цена анализа крови с гепарином (одного пациента) составляет около четырех с половиной тысяч рублей. Если фотографируются хромосомы во время исследования кариотипа, цена анализа возрастает. Увеличивает стоимость анализа и выявление аберраций.