Анализ крови на пороки развития плода

Врожденные дефекты развития плода являются опаснейшим осложнением беременности, которое может привести к невынашиванию беременности, детской инвалидности и даже к смерти ребенка. Поэтому анализ на пороки развития плода является одним из важнейших исследований, которое беременная женщина должна обязательно провести на ранних сроках.

Пороки развития плода

Среди наиболее часто диагностируемых врожденных пороков развития (ВПР) можно выделить пороки, связанные с развитием:

• нервной системы: анэнцефалию (у плода отсутствует головной мозг), открытую грыжу спины (spina bifida);
• сердечно-сосудистой системы: врожденных пороков сердца;
• конечностей: атрезию (отсутствие конечностей);
• лицевой части черепа: волчьей пасти, заячьей губы и др.

Из числа хромосомных нарушений особую обеспокоенность специалистов вызывает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна (трисомией по хромосоме 21), который грозит развитием множественных пороков развития внутренних органов и систем детского организма, а также умственной отсталостью; синдромом Эдвардса (трисомией по хромосоме 18), с формированием пороков различных внутренних органов.

Причины пороков развития плода

Врожденные пороки развития могут возникнуть в силу различных причин. Данное нарушение может иметь наследственный характер (при наличии у родителей отклонений в наборе хромосом), а также приобретенный, обусловленный частыми инфекциями, злоупотреблением алкоголем, приемом наркотических веществ и т.д.

Одним из немаловажных факторов возникновения пороков развития является дефицит витаминов и микроэлементов (преимущественно фолиевой кислоты) в рационе питания женщины в период вынашивания плода.

Кому рекомендуется сдать кровь на пороки развития плода

Анализ крови на пороки развития плода необходимо сдать лицам, которые составляют группу риска возникновения ВПР:

• возрастным парам (если женщина старше 35 лет);
• будущим родителям, близкие родственники которых имеют наследственные заболевания;
• парам с опытом рождения детей с ВПР;
• супругам, которые подвергались радиоактивному воздействию;
• женщинам с самопроизвольными выкидышами в анамнезе;
• женщинам с плохими показателями скрининга.

Диагностика ВПР

Диагностика дефектов развития плода состоит из двух основных этапов, которые включают ультразвуковое исследование и анализ крови на пороки развития плода:

• на первом этапе (с 11 по 13 неделю беременности) кровь на пороки развития плода исследуют на уровень свободной бета-субъединицы ХГЧ и на ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (ПаПП-А белок);
• на втором этапе проводится тройной тест: кровь на пороки развития плода исследуют на уровень альфа-фетопротеина (АФП), свободного эстрадиола и бета-хорионического гонадотропина человека.

Анализ на пороки развития плода позволяет выявить уровень в крови так называемых маркеров, изменение концентрации которых может свидетельствовать о наличии тех или иных нарушений. Например, при резком увеличении уровня альфа-фетопротеина можно предполагать о наличии пороков развития нервной трубки, при его снижении – о синдроме Дауна или Эдвардса.

Оценка результатов проводится только врачом, который с этой целью использует специальную компьютерную программу, учитывающую совокупность всех полученных данных и используемые для проведения анализа методы и реактивы.При выявлении отклонений в анализах крови на пороки развития плода назначается более углубленное обследование с проведением медико-генетической консультации.