Диагностика пороков развития плода: методы исследования

Мечта всех без исключения будущих родителей – хорошее здоровье их малыша. Но иногда предвкушение материнства омрачается новостью о наличии у плода тех или иных патологий, связанных с генетическими нарушениями, что чревато рождением ребенка с дефектами развития, а порой и его внутриутробной гибелью.

Поэтому выполнить исследование состояния плода (генетическое обследование плода, исследование кровотока плода, исследование сердца плода) следует каждой беременной женщине, особенно если она находится в группе риска:

• у близких родственников есть случаи рождения детей с врожденными пороками развития;
• возраст будущей матери превышает 35 лет;
• до беременности либо во время неё женщина злоупотребляла алкоголем, принимала наркотические вещества;
• в анамнезе присутствуют два и более выкидыша;
• женщина перенесла инфекционные заболевания любой этиологии.

Неинвазивные исследования плода во время беременности

Традиционными (неинвазивными) методами генетического исследования плода являются УЗИ и анализ крови на биохимию. Генетическую экспертизу данными способами проводят в первые месяцы беременности: первое ультразвуковое исследование на сроке 10-14 недель, первая сдача крови на биохимический анализ – при постановке на учет в женскую консультацию.

Исследование сердца плода, как и исследование кровотока плода, проводится с помощью ультразвукового исследования, эхокардиографии, аускультации и кардиотокографии.

Инвазивное исследование плода

Инвазивное исследование плода назначается при подозрении на наследственные патологии и включает в себя следующие диагностические методы:

• амниоскопию (осматривают нижний полюс плодного пузыря с оценкой цвета, консистенции околоплодных вод, примеси мекония или крови, наличия и подвижности хлопьев казеозной смазки);
• хорионбиопсию (на сроке 10-14 недель исследуются клетки хориона, что позволяет выявить талассемию, синдром Дауна, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, синдром Тай-Сакса);
• плацентоцентез (на сроке 14-23 недель исследуются клетки плаценты, благодаря чему выявляются возможные хромосомные отклонения у плода);
• амниоцентез (на сроке 16 недель исследуются околоплодные воды для выявления врожденных пороков развитии плода: синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, фиброзно-кистозных дефектов развития, мышечной дистрофии, дефектов нервной трубки, болезни Тай-Сакса, серповидно-клеточной болезни, гемофилии и т.д.);
• кордоцентез (на сроке 20 недель исследуется кровь из пуповины, проводится диагностика хромосомных и наследственных болезней, гемолитических заболеваний плода);
• биопсию тканей плода (ткани кожи, мышц, селезенки, печени исследуются на предмет выявления таких тяжелых наследственных кожных заболеваний, как гиперкератоз, ихтиоз и др.).

Выкидыши и замершая беременность, как следствие генетических аномалий плода

Наиболее распространенными причинами замирания беременности и выкидышей являются генетические и хромосомные нарушения плода. Несовместимые с жизнью хромосомные аномалии приводят к гибели плода, развитие которого в утробе матери, как правило, продолжается не более шести недель.

Цитологическое и генетическое исследование замершего плода позволяет выявить наличие у него мутаций, образовавшихся в результате слияния ядер ооцита и спермиев, либо скрытых мутаций, которые передались от матери либо отца. При замирании второй, третьей и более беременности можно с уверенностью предполагать о наличии генетических нарушений у родителей.