Консультация генетика

Что делает генетик на приёме? Это вопрос интересует многих людей, которые столкнулись с проблемой генетически детерминированных заболеваний. Для того чтобы выяснить, как проходит консультация генетика, необходимо сначала узнать, что собой представляет наука генетика.

Генетика – это наука, которая изучает вопросы изменчивости и наследственности живых организмов. Она основана на законах закономерности наследования признаков, которые были открыты Г. Менделем. Позже были сформулированы основные принципы ядерной гипотезы, которые впоследствии преобразились в хромосомную теорию наследственности.

Т. Морганом были заложены основы теории гена, которая получила развитие в работах А.С. Серебровского. Он сформулировал представления о сложной структуре гена. Они развивались и конкретизировались в исследованиях, которые проводились в области молекулярной и биохимической генетики. Они строились на модели ДНК, созданной Дж. Уотсоном и Ф. Криком. Эта модель позволила расшифровать генетический код.

Неоспорима роль в развитии генетики открытия факторов мутагенеза, то есть ионизирующих излучений и химических мутагенов. Благодаря использованию индуцированного мутагенеза учёным удалось увеличить разрешающую способность генетического анализа. Это дало в руки селекционеров методы расширения наследственной изменчивости в подопытном материале. В разработке основ генетики сыграли роль и работы учёного Н. И. Вавилова. Он сформулировал закон гомологических рядов, которые имеют место в наследственной изменчивости.

Достижения науки генетики используются в медицине для диагностики наследственных заболеваний. Поэтому многих людей интересует, что делает генетик на приёме.

Основные понятия генетики

Для того чтобы знать, как проходит консультация генетика, необходимо ознакомиться с основными понятиями, применяемыми в генетике.

Наследственность представляет собой способность живых организмов передавать основные признаки и особенности онтогенеза своим потомкам, обеспечивая при этом преемственность поколений. Как известно, материальная основа наследственности – это половые клетки, или гаметы. Если размножение происходит неполовым путём, то роль таких образований исполняют соматические клетки. Изменчивостью называется способность живых организмов в процессе индивидуального развития приобретать новые признаки.

Ген представляет собой участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), определяющей наследственные признаки организмов. Ген является основной единицей наследственности, то есть, единицей измерения биологического явления.

Доминантным признаком является тот ген (аллель), который в присутствии другого всегда проявится в форме главного кодированного в нем признака. Рецессивным признаком называют тот, что всегда подавляется и может проявляться только в гомозиготном состоянии.

Генотип представляет собой совокупность всех генов, которые получены от своих родителей, а соответственно, и всех признаков. Схема проявления признаков в организме выглядит таким образом: ген → белок → признак.

Совокупность всех внутренних и внешних признаков, имеющих место в организме при непосредственном взаимодействии генотипа со средой, называется фенотипом.

Гомозиготным называют организм, который имеет одинаковые аллели одного гена, расположенные в гомологичных хромосомах. Гетерозиготным является организм, у которого разные аллели одного гена (один доминантный и один рецессивный) располагаются в гомологичных хромосомах. Когда говорят о чистых линиях, то имеют в виду генотипически однородных потомков одной особи, являющиеся гомозиготными по большинству генов.

Основные вопросы, которые изучает генетика

Для того чтобы понять, что делает генетик на приёме, необходимо выяснить, чем занимается генетика. Следует выделить основные направления этой науки:

• генетика изучает, как хранится генетическая информация, то есть, какие структуры отвечают за её хранение;
• изучение механизма передачи генетической информации;
• как реализуется генетическая информация в конкретные свойства и признаки организма;
• каковы механизмы изменения генетической информации, происходящей на всех этапах развития организма.

Существует несколько уровней, на которых можно решать эти вопросы: молекулярный, клеточный, организменный и надорганизменный, то есть, популяционный. В зависимости от степени изученности проблемы определяется возможность использования на практике теоретических положений генетики.

Наиболее важными считаются такие задачи генетики:

• выбор оптимальной системы скрещивания, которую используют в селекционной работе;
• определение наиболее эффективного метода отбора;
• непосредственное управление развитием наследственных признаков;
• практическое использование мутагенеза в селекции.

Основные задачи медицинской генетики

Медицинская генетика играет важную роль в современной жизни человека. Она решает такие проблемы:

• изучает наследственные болезни, закономерности их наследования, особенности их развития, методы лечения и профилактики;
• занимается вопросами, связанными с наследственнной предрасположенностью и резистентностью к наследственным болезням;
• изучает патологическую наследственность;
• исследует такие теоретические медико-биологические проблемы, как синтез иммунных антител, биосинтез специфических белков, генетические механизмы развития рака;
• занимается вопросами генной инженерии, которая разрабатывает методы лечения болезней, передающихся по наследству, путём переноса генов нормального обмена веществ в ДНК пациента.

Различают такие заболевания, к которым имеется наследственная предрасположенность:

• Хромосомные заболевания или синдромы. Сегодня описано более ста нозологических единиц;
• Моногенные заболевания, общее число которых превышает четыре с половиной тысячи нозологических единиц;
• Мультифакториальные болезни, которые возникают по причине суммирования действия средовых и генетических факторов;
• Малые и большие врождённые аномалии развития. Малые пороки называют стигмами дисморфогенеза, а большие – врождёнными пороками развития.

Что делает генетик на приёме

Поскольку генетик должен не только оценить генетические и средовые факторы риска исхода беременности, но и возможности дородовой (пренатальной) диагностики, то его задачами является:

• выявить возможные наследственные и врождённые патологии плода;
• определить степень генетического риска и прогноз здоровья будущего ребёнка;
• дать медико-генетические рекомендации будущим родителям по результатам пренатальной диагностики;
• выработать тактику ведения беременности и родов.

Как происходит консультация генетика? Все методы дородовой диагностики условно делят на три группы:

• скринирующие, или просеивающие;
• неинвазивные, которые не требуют оперативного вмешательства;
• инвазивные.

Для применения каждого метода имеются свои показания и противопоказания, а также разрешающие возможности. К скринирующим методам пренатальной диагностики относят определение уровня онкомаркеров беременности в сыворотке крови женщины:

• альфафетопротеина (АФП);
• β-субъеденицы ХГЧ, или бета-хорионического гонадотропина человека;
• концентрации несвязанного эстриола;
• уровня ассоциированного с беременностью плазменного белка (РАРР-А pregnancy associated plasma protein).

Как известно, экспрессия всех сывороточных маркеров беременности происходит в тканях эмбриона, а затем плода. Часть из них попадает в венозную кровь беременной женщины, где определяется их уровень. Это позволяет заподозрить врождённые аномалии развития и хромосомные заболевания плода и выявить группы риска.

Так, с девятой по тринадцатую неделю беременности определяют уровень в крови матери таких онкомаркеров, как РАРР-А и β-ХГЧ. Это называется двойным тестом первого триместра беременности. С шестнадцатой по двадцатую неделю беременности проверяют уровень альфафетопротеина, β –ХГЧ, а также эстриола. Такой скрининг называется тройным тестом. Это позволяет с помощью компьютерных диагностических программ в каждом индивидуальном случае рассчитать риск рождения ребёнка, у которого может быть хромосомная патология (синдром Дауна). Генетик учитывает не только данные лабораторных исследований, но и возраст женщины, ее вес и срок беременности. Установлен пороговый показатель риска рождения ребёнка, у которого может быть диагностирован синдромом Дауна, согласно которому производят отбор женщин в группу высокого риска. Эта величина неодинакова в разных странах, её диапазон от 1:360 до 1:190. Средний показатель равен 1:250.

Такие методы обследования состояния плода, как ультразвуковое исследование и допплерография сосудов плода и плаценты относятся к неинвазивным генетическим методам. На УЗИ можно увидеть врождённые пороки развития, а также оценить функциональное состояние плода. Ультразвуковое исследование может быть использовано как в качестве просеивающего, так и уточняющего метода. Его лучше всего делать с десятой по четырнадцатую, с двадцатой по двадцать четвёртую и с тридцатой по тридцать четвёртую неделю беременности.

Что ещё делает генетик на приёме? Он применяет инвазивные методы исследования, при помощи которых получает клетки и ткани плода. Это:

• взятие ворсин хориона - хорионбиопсия;
• получение околоплодной жидкости и клеток плода, которые в ней - амниоцентез;
• взятие крови из пуповины плода – кордоцентез.

Данные процедуры в большинстве случаев выполняют трансабдоминально, то есть, через переднюю брюшную стенку. Её делают под контролем ультразвукового исследования. Инвазивная пренатальная диагностика выполняется для того, чтобы можно было выявить у плода наследственные заболевания - при наличии показаний, или же по желанию семьи.

Генетик на приёме делает комплексную оценку результатов исследований, состояния здоровья беременной женщины, родословной обеих родителей и акушерского анамнеза. После этого он выбирает оптимальную тактику обследования, а также наблюдения беременной. Это позволяет снизить риск рождения ребёнка с врождёнными аномалиями или заболеваниями.

Новым уникальным неинвазивным методом диагностики хромосомных аберраций плода по крови матери, который выполняется на ранних сроках беременности, то есть, с десяти недель гестации, является ДОТ-тест. Он абсолютно безопасен и не представляет риска ни для здоровья беременной женщины, ни для плода. С помощью этого теста можно выявить анеуплоидии следующих хромосом:

• двадцать первой – синдром Дауна;
• восемнадцатой – синдром Эдвардса;
• тринадцатой – синдром Патау;
• X-хромосомы – синдром Тернера – Шерешевского;
• Y-хромосомы – синдром Клайнфельтера.

Это - метод генетического исследования, при котором точность определения хромосомных аномалий равна 99,7%. Для его проведения существуют такие показания:

• возраст женщины более тридцати пяти лет (возрастная беременность);
• высокий риск хромосомной патологии, обнаруженный при проведении пренатального скрининга,
• отягощенный в плане наследственных заболеваний семейный анамнез.

Консультация генетика очень важна при планировании беременности. Специалист определяет степень риска развития наследственных заболеваний и применяет необходимые методы исследования. Об их результатах могут знать только родители. Тайна генетического скрининга охраняется законодательством.