На приёме у генетика

Одной из молодых отраслей науки является медицинская генетика. В наше время консультация генетика при планировании беременности, как и в других случаях, становится нормой. При подозрении на ряд патологий после консультации медицинского генетика во многих случаях ставится окончательный диагноз. Благодаря клинико-генеалогическим исследованиям и ДНК-тестированию сегодня стало реальным предупреждение многих, как очень редких, так и довольно частых заболеваний.

Врач генетик - консультация

Консультация врача генетика может понадобиться во многих случаях. Это имеет особое значение при пренатальном исследовании плода, для доимплантационного обследования эмбриона при экстракорпоральном оплодотворении, а также генетическом тестировании новорожденных детей.

Центры, где принимает генетик, созданы во многих крупных городах. Врач генетик в Москве, Санкт-Петербурге и других центрах принимает как в частных клиниках, так и в государственных больницах. Во многих женских консультациях также работает кабинет генетика. Сколько стоит, чтобы вас осмотрел генетик, и каковы цены на обследования, можно узнать из прайс-листов генетических консультаций. Каждый человек имеет возможность обратиться к генетику в городе Москва, если считает, что ему необходима консультация специалиста. Консультация генетика в Москве, Самаре, Екатеринбурге и других городах может понадобиться в таких случаях:

• если назначена консультация генетика при установленном диагнозе наследственного заболевания для определения прогноза для потомства;
• когда подозревается наследственный дефект, и для уточнения диагноза необходимы генетические методы обследований;
• в том случае, когда в семье подозревают, что по каким-либо причинам может родиться больной ребёнок.

Также может понадобиться визит к генетику, запись на прием к которому обычно предварительная, в следующих ситуациях:

• при врождённом снижении слуха или глухоте;
• если имеются врожденные аномалии развития;
• когда ребёнок отстаёт в физическом или умственном развитии;
• при особенной внешности ребёнка, которая сочетается с другими клиническими признаками (судорогами, низким ростом, ожирением, нарушениями речи);
• при нарушении полового развития, включающем первичную аменорею у девушек;
• в случае привычного невынашивания беременности, особенно на ранних сроках;
• при первичном и вторичном бесплодии;
• если схожие заболевания или симптомы есть у нескольких членов семьи;
• при кровнородственных браках или инцесте.

Консультация генетика при планировании беременности сегодня становится нормой в тех семьях, которые ответственно подходят к зачатию ребёнка. Консультация медицинского генетика необходима тогда, когда в паре уже имеются репродуктивные проблемы. Если супруги запланировали искусственное оплодотворение, то им обязательно понадобится консультация генетика.

Приём врача генетика с целью профилактики заболеваний при помощи генетического тестирования

В настоящее время назначают консультацию медицинского генетика врачи других специальностей для того, чтобы помочь установить правильный диагноз, а также по результатам ДНК-тестирования и генетических исследований определить индивидуальные особенности пациента и варианты течения его заболевания. Выполнив ДНК – тестирование, можно определить, имеется ли предрасположенность к той или иной болезни, и какова необходимость принятия мер, которые смогли бы предотвратить развитие симптомов и снизить тяжесть конкретного заболевания.

Во многих центрах генетик ведёт приём по следующим направлениям:

• семейная медико-генетическая консультация;
• репродуктивная медико-генетическая консультация;
• генетическая программа «Женское здоровье»;
• генетическая программа «Мужское здоровье»;
• медицинская генетика детского возраста;
• медико-генетическая консультация;
• консультация генетика при планировании беременности;
• консультация генетика после первого скрининга.

Виды медико-генетической диагностики

Если есть подозрение на наследственные заболевания, генетика предлагает такие методы их диагностики:

• диагностика носительства мутаций в тех генах, которые отвечают за моногенные наследственные заболевания;
• скрининг на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям;
• исследования, которые проводятся по фармакогенетике, спортивной генетике и нутригенетике;
• ДОТ-тест, или неинвазивная пренатальная диагностика наследственных заболеваний плода по крови его матери;
• кариотипирование молекулярное на основе SNP технологий;
• изучение генетической генеалогии, а также определение своей гаплогруппы и происхождения по линии отца и матери.

Новым методом генетического тестирования является ДОТ-тест. Он позволяет выявить хромосомные нарушения плода по составу крови матери, начиная с десятой недели от зачатия. А с помощью этого исследования возможно на ранних этапах развития плода выявить анеуплоидии таких хромосом:

• двадцать первой при синдроме Дауна;
• тринадцатой при синдроме Патау;
• восемнадцатой при синдроме Эдвардса;
• Y-хромосомы при синдроме Клайнфельтера;
• X-хромосомы при синдроме Шерешевского-Тернера.

Это - очень точный метод генетической диагностики, информативность которого составляет 99,7%. Он показан в таких ситуациях:

• при возрастной беременности (если беременная женщина старше тридцати пяти лет);
• при наличии риска хромосомной патологии после первого скрининга (понадобится консультация генетика);
• если имеется отягощённый семейный анамнез.

Сегодня генетики проводят мониторинг около шести тысяч SNP. Это - однонуклеотидные позиции, которые имеются в геномной ДНК. Могут быть различные варианты аллелей, причём редкая последовательность встречается с частотой не менее одного процента. Иногда могут дополнительно определяться «распространённые SNP». Известно, что для них частота выявления редкого аллеля составляет больше двадцати процентов.

Определение SNP позволяет оценить влияние индивидуальных особенностей генома на такие факторы:

• предрасположенность к развитию генетических мультифакторных болезней;
• возможность носительства генов некоторых моногенных рецессивных болезней;
• варианты индивидуальной реакции организма человека на введение лекарственных препаратов;
• особенности обмена пищевых субстратов, а также пищевого поведения;
• выраженность физической активности и некоторые другие характеристики организма.

Генетик может провести тест в Москве и при помощи генетического исследования выявить этническую принадлежность человека. Благодаря методам традиционной генеалогии можно получить информацию о своём происхождении, а также выявить свои родственные связи. При использовании методов генетической генеалогии становится возможным получить интересующие вас данные не из архива, а по анализу тех особенностей ДНК, которые присущи каждому человеку и определяют его индивидуальные черты.

Еще одним методом генетического исследования является молекулярное кариотипирование. В лучших центрах генетического тестирования проводят диагностику более двухсот пятидесяти синдромов. Это позволяет определить, по каким причинам женщина не вынашивает беременность или страдает бесплодием, а также выявить причины того, почему дети родились с отклонениями в физическом и психомоторном статусе.

Показания к проведению молекулярного кариотипирования следующие:

• планирование беременности женщинами, у которых случались привычные выкидыши, невынашивание беременности, или у них диагностировано бесплодие;
• необходимость пренатальной диагностики;
• потребность в постнатальной диагностике заболевания у ребёнка, который родился со стигмами или врождёнными аномалиями, имеет отклонения физического и психомоторного развития.

Диагностика причин моногенных наследственных заболеваний

Если заболевание передаётся из поколения в поколение от родителей детям, то оно называется наследственным. Генетика помогает их выявить. Когда патология возникает по причине «поломки» только одного гена, в таком случае речь идёт о моногенных заболеваниях.

Консультация медицинского генетика показана в таких случаях:

• всем потенциальным родителям, которые ответственно относятся к планированию беременности и рождению здорового ребёнка;
• если в семье есть родственники, имеющие врождённые или наследственные патологии;
• в случае инцеста;
• если имеют место повторные спонтанные аборты и мертворождения;
• когда в семье имеются случаи детской и младенческой смертности.

Фенилкетонурия как пример моногенной формы наследственных заболеваний

Многие наследственные заболевания изучает генетика. К ним относится фенилкетонурия. Это аутосомно-рециссивное наследственное заболевание, которое является весьма распространённым. Оно сопровождается нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Как свидетельствуют генетики, в Москве на 1700 новорождённых малышей один рождается с фенилкетонурией. Это заболевание обусловлено тем, что у детей полностью отсутствует печёночная фенилаланин-4-гидроксилаза. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой, которая не синтезируется в организме, а поступает с пищевыми продуктами, такими как молоко и молочные продукты, рыба, любое мясо и яйца. Намного меньше её содержится в крупах, грибах и бобовых. Её содержит также подсластитель аспартам. При поступлении в организм фенилаланин с помощью специального фермента превращается в тирозин, а затем в нейромедиаторы и меланин. Если имеется ферментная недостаточность, то сначала фенилаланин накапливается в организме. Это состояние называется гиперфенилаланинемией. Затем он превращается в кетоновые тела, которые воздействуют на центральную нервную систему. Это определяет признаки заболевания: повышенная рефлекторная возбудимость, судороги и формирование микроцефалии. Происходит задержка речевого и психомоторного развития, а затем развивается и умственная отсталость и нарушение поведения. У таких детей не хватает меланина, поэтому у них светлые глаза, кожа и волосы. От них исходит неприятный запах потных ног.

Фенилкетонурия относится к генетическим гетерогенным заболеваниям. К ней приводят около десяти разных генов и более двухсот мутаций. При классической форме заболевания ген локализован на двенадцатой хромосоме. На её долю приходится девяносто восемь процентов случаев заболевания. Одной из наиболее тяжелых форм фенилкетонурии считается патология, при которой ген локализован на четвёртой хромосоме.

Благодаря успехам медицинской генетики врачи научились лечить пациентов, страдающих фенилкетонурией. Взрослые гомозиготы по дефектному гену смогли вступать в брак и иметь своих детей. Как показали наблюдения, если от таких браков рождались мужчины-гомозиготы, то они либо были здоровыми, либо имели перспективу лечения диетой. Женщины же, независимо от генотипа, имели внутриутробную задержку роста, врожденные пороки сердца, микроцефалию, развивающуюся с возрастом олигофрению. Это было оценено как «материнский эффект» фенилкетонурии.

Таким образом, благодаря достижениям современной генетики человечество получило возможность не только выявлять генетические патологии, но и справляться с ними.