Проведение теста на генетическую совместимость
Известно, что попытки экстракорпорального оплодотворения далеко не всегда заканчиваются успешно. Иногда после полноценного обследования современными методами диагностики не удаётся выяснить причины этого явления. И только тест на генетическую совместимость позволяет выяснить, в чем проблема.
Генетическая совместимость супругов
Как известно, существует много причин невынашивания беременности. Синдром потери плода не является отдельной нозологической единицей. В большинстве случаев женщина не может выносить беременность по причине патологий репродуктивной системы.
Какие факторы приносят к проблемам с вынашиванием беременности? Женщина может потерять плод по следующим причинам:
- врождённые и приобретенные аномалии строения органов репродуктивной системы;
- заболевания эндокринных органов;
- инфекционные заболевания;
- нарушения иммунного гомеостаза;
- генетический фактор;
- соматическая патология (врождённые пороки сердца, сахарный диабет, метаболический синдром).
Если отсутствуют аномалии кариотипа (набора хромосом) супружеской пары, то проблема невынашивания плода в раннем сроке беременности чаще всего имеет иммунологическую природу. На ранних этапах имплантации эмбриона существует тесная взаимосвязь и взаиморегуляция между имунной и эндокринной системами. Установлено, что сходство супругов по HLA, как и присутствие в их HLA-фенотипе определённых антигенов, довольно часто приводит не только к спонтанным выкидышам, но и к осложнённому течению беременности, а также врождённым порокам развития плода и снижению сопротивляемости детей к неблагоприятным факторам внешней среды.
Чем обусловлена генетическая совместимость
HLA, или «human leucocyte antigens», представляют собой антигены тканевой совместимости. Иногда употребляется термин-синоним - главный комплекс гистологической совместимости, или «major histocompatibility complex» (МНС). Они расположены на поверхности почти всех клеток организма. Антигены тканевой совместимости являются белковыми молекулами. Название HLA – антигены им было дано по той причине, что эти молекулы более полно представлены непосредственно на поверхности белых клеток крови – лейкоцитов. У каждого человека есть индивидуальный набор HLA - антигенов.
Молекулы антигенов тканевой совместимости выполняют функцию своеобразных «антенн», расположенных на поверхности клеток. Они позволяют организму распознавать, какие клетки являются собственными, а какие чужими клетки (атипичные клетки, бактерии, вирусы) и в случае необходимости запускать иммунный ответ, который обеспечивает экспрессию специфических антител и удаляет чужеродный агент из организма.
Генетики установили, что продукция белков гистосовместимости определяют гены главного комплекса гистологической совместимости. Они располагаются на коротком плече шестой хромосомы. Выделены два основных класса генов HLA – антигенов:
- в первый класс входят гены локусов А, В и С;
- во второй класс, или D-область, включены такие подлокусы, как DR, DP и DQ.
На поверхности почти всех клеток человеческого организма расположены HLA антигены первого класса. Белки тканевой совместимости, которые относятся ко второму классу, выражены на клетках иммунной системы, эпителиальных клетках, а также на макрофагах.
Антигены тканевой совместимости принимают участие в распознавании чужеродных тканей и формировании иммунного ответа. При подборе донора органов для трансплантации обязательно учитывается HLA – фенотип. Существенным является тот факт, что наиболее благоприятный прогноз после пересадки органа будет при наибольшем сходстве клеток донора и реципиента по антигенам HLA. Цена генетической совместимости в этом случае – жизнь человека.
Доказана взаимосвязь между антигенами тканевой совместимости и предрасположенностью людей к ряду заболеваний. Установлено, что у восьмидесяти пяти процентов пациентов, страдающих синдромом Рейтера и анкилозирующим спондилитом, присутствует HLA В27 антиген, а у более, чем девяноста пяти процентов больных инсулинозависимым сахарным диабетом диагностируются HLA DR3 и DR4 антигены. У них также проводят генетический анализ на совместимость. Цена исследования неодинакова в разных лабораториях.
Как известно, наследуя антигены тканевой совместимости, ребёнок получает только по одному гену из каждого локуса от обоих родителей. Это значит, что пятьдесят процентов антигенов тканевой совместимости он наследует от матери, а пятьдесят процентов – от отца. Получается, что плод наполовину чужероден женскому организму. Для того, чтобы не произошло отторжения плода, в организме беременной женщины запускаются иммунологические реакции, которые направлены на сохранение беременности. В это время происходит формирование клона иммунных клеток, которые продуцируют специальные блокирующие, или «защитные» антитела.
Установлено, что супружеская несовместимость по HLA-антигенам и имеющееся отличие эмбриона от организма матери является крайне важным фактором. Если беременность развивается нормально, то «блокирующие» антитела к антигенам отца образуются с ранних сроков беременности. Известно, что наиболее ранними являются антитела, которые синтезируются к антигенам второго класса гистологической совместимости.
Если супруги имеют большое сходство по антигенам тканевой совместимости, то это приводит к тому, что зародыш слишком уж «похож» на материнский организм. По этой причине антигенная стимуляция иммунной системы женщины является недостаточной для запуска реакций, необходимых для сохранения беременности. Организм матери воспринимает плод в качестве чужеродного объекта. Это приводит к самопроизвольному прерыванию беременности.
Генетический анализ на совместимость супругов - цена
Тест на генетическую совместимость, или обследование пары супругов на HLA – типирование, необходимо проводить в таких случаях:
- разные виды бесплодия;
- привычное невынашивание беременности;
- повторяющиеся несколько раз неудачные попытки искусственного оплодотворения;
- супруги являются близкими родственниками, например, кузенами.
Для того, чтобы выполнить тест на генетическую совместимость, проводится забор крови из вены. Затем из полученного объёма крови производят выделение лейкоцитов, поскольку они являются клетками, на поверхности которых расположено наибольшее количество антигенов тканевой совместимости. Для определения HLA-фенотипа используют метод цепной полимеразной реакции.
Частой причиной, которая приводит к тому, что, невзирая на активную половую жизнь и отсутствие методов контрацепции не наступает беременность, является генетическая несовместимость супругов, а точнее, их совместимость по HLA-антигенам. Конечно же, при обращении к гинекологу или репродуктологу начинают обследовать и мужчину, и женщину. В результате оказывается, что они оба здоровы, а беременность постоянно срывается на ранних сроках.
Вначале начинают исключать различные инфекционные заболевания, затем определяют уровень гормонов, а после этого ищут аутоиммунные заболевания по типу системной красной волчанки или склеродермии. После этого проверяют генетическую совместимость супругов. Для этого их направляют в генетический центр, в котором и проводится исследование. Цена анализа генетической совместимости может отличаться в зависимости от уровня сервиса, предоставляемого лабораторией.
В результате анализа получают расшифровку, сколько же совпадений по генам у супругов. После этого генетик проводит консультацию и делает заключение. Но даже при наличии совпадений беременность возможна. Сегодня существуют методы коррекции генетической совместимости, которые позволяют успешно провести зачатие и выносить беременность.
Крайне редко встречается полная генетическая несовместимость. В большинстве случаев анализ показывает частичную генетическую совместимость супругов. Её регулируют как при планировании беременности, так и накануне зачатия. Поддерживают женщину и во время беременности. Генетик может предложить целый перечень процедур, благодаря которым женщина может успешно зачать и выносить беременность. В зависимости от того, какова степень несовместимости, врачи назначают либо лекарственную терапию обоих супругов, или только лечение женщины. Ей внутривенно вводят специальные препараты, в результате этого и наступает долгожданная беременность. Помочь забеременеть можно, применив процедуру экстракорпорального оплодотворения или же ИКСИ.
По какой причине женщина не может выносить беременность - цена генетической совместимости
Как мы уже говорили, малыш после зачатия получает половину генов от отца, а половину от матери. Он наполовину чужой материнскому организму, и, как любое инородное тело, организм должен выработать антитела, чтобы от него избавиться. Но природа умна – в организме беременной женщины запускаются физиологические механизмы сохранения, поэтому выкидыша не наступает.
Если же и отец, и мать слишком близки друг другу по составу генов, то в организме женщины наступает сбой, и он «выкидывает» чужеродный объект. Вероятность срыва каждой последующей беременности возрастает. По той же причине некоторые супружеские пары становятся бесплодными. Такова цена генетической совместимости.
Когда антигены родителей совпадают, то женский организм воспринимает беременность, как свои клетки, поэтому не запускается в достаточной мере иммунологическая реакция на защиту ребенка. Плод становится незащищенным от атаки материнской иммунной системы. Это становится причиной невынашивания беременности и выкидыша. По этой же причине у некоторых пар не наступает долгожданная беременность.
Методы влияния на генетическую совместимость по HLA-антигенам
Более тридцати лет назад врачи сохраняли беременность при генетической несовместимости. Для этого у супруга брали кусочек кожи и подшивали её беременной жене. Тогда иммунная система вырабатывала антитела, но они были направлены против чужеродного лоскута кожи, а не против плода.
Также применялись различные методы детоксикации, кровь очищалась от антител, применялись иммуносупрессоры, которыми подавляли материнский иммунитет. Сейчас всё изменилось, медицина в этом направлении продвинулась далеко вперёд.
На сегодняшний день известны препараты и соответствующие методики, которые помогают женщине забеременеть и успешно выносить эту беременность. В таких семьях после проведенного лечения дети рождаются без врождённых аномалий.
Для того чтобы решить проблему, необходимо своевременно обратиться в генетический центр и выяснить причины бесплодия или частых потерь беременности. После этого необходимо сделать генетический анализ на совместимость супругов. Цена вопроса – будущий ребенок.
Отбор сперматозоидов методом микрофлюидики с использованием чипов – методика, которая имеет высокий уровень доказательности и является весьма эффективной.