Анализ на генетические заболевания

Прогресс в области генетики позволяет докторам использовать данные генетических тестов, чтобы определять достоверные диагнозы, прогнозировать болезни и устранять факторы, способствующие развитию хромосомных патологий. Для этого пациентам необходимо сдать анализ крови на генетические заболевания, который в полном объеме предоставит картину предрасположенности к наследственным недугам.

Совокупность специфических опытов и вычислений, целью которых является выяснение наследственных признаков - анализ крови на генетические заболевания. Тестирование на хромосомную совместимость и анализ на генетические заболевания врачи рекомендуют проходить супругам до зачатия малыша. Генетические тесты в период планирования беременности позволяют заранее спрогнозировать возможные болезни, выявить патологические отклонения и определить дальнейшие действия для устранения нежелательных последствий.

Когда женщина вынашивает ребенка, она заботится о своем самочувствии и о здоровье будущего малыша, поэтому анализ на генетические заболевания является обязательным исследованием.

Молекулярная генетика с каждым днем развивается активными темпами. Благодаря разработкам специалистов, можно избежать многих проблем хромосомного характера. Для этого достаточно посетить центр исследований, где проводят анализ крови на генетические заболевания.

Генетический анализ при беременности

ДНК – это сложный комплекс нуклеотидов, которые выстраиваются в своеобразные цепочки. Данный набор содержит наследственную информацию, которая передается потомству.

При формировании эмбриона происходит интенсивное деление клеток. Иногда случаются нарушения – генные мутации. В настоящее время ученым удалось расшифровать генетический код человека. А также выяснить, какие гены провоцируют болезнь, а какие способствуют сопротивляемости определенным патологиям. Анализ крови на генетические заболевания предоставляет информацию о том, какие методы лечения следует предпринимать, учитывая наследственную предрасположенность к заболеваниям.

Генетический тест во время беременности обязателен:

• Женщинам, возраст которых превышает 35 лет
• Если у родственников матери и отца имеются генетические недуги
• Первый ребенок с внутриутробными пороками развития
• В период вынашивания малыша женщина подвергалась воздействию вредных факторов: алкоголь, наркотические средства, радиационное излучение
• Вирусные заболевания у будущей мамы: грипп, краснуха
• В прошлом у женщины имели место выкидыши

Мутации половых клеток вызваны изменениями наследственного материала. Данные нарушения являются причиной рождения ребенка с определенным видом болезни. При изменениях в соматических клетках происходит процесс мозаицизма: половина клеток с инверсионным набором генов.

Генетические заболевания – патологии, возникающие вследствие внутриутробных мутаций. К числу хромосомных недугов относится болезнь Дауна, которая характеризуется наличием у плода излишней хромосомы. Стандартный хромосомный набор у человека – 46 хромосом (23 пары). При синдроме Дауна появляется сорок седьмая непарная хромосома.

Частота возникновения данной генетической аномалии – один случай на 800 родов. Родителям следует понимать, что виновных нет в случившемся. Такого рода хромосомная мутация происходит сразу после зачатия. Синдром Дауна – это приобретенное заболевание.

Анализ на генетические заболевания. Методы

Генные мутации провоцируют изменения структуры генов, вызывая такие заболевания, как гемофилия, муковисцидоз, снижение активности щитовидной железы. Геномные преобразования влекут за собой нарушения клеточных ядер, ответственных за передачу генетической информации по наследству. При этом увеличивается вероятность самопроизвольного аборта или рождения малыша с несовместимыми с жизнью патологиями.

Популярными методами генетической экспертизы считается ультразвуковое исследование, а также биохимический анализ крови. На сроке 10-14 недель беременности проводят УЗИ. В этом периоде можно заподозрить врожденную патологию.С помощью биохимического анализа крови устанавливают вероятность хромосомных отклонений. Если врач предполагает хромосомное заболевание, на сроке 20 – 23 недели дублируют УЗИ. В данном периоде на УЗИ заметны дефекты развития плода.

Если опасения подтверждаются, проводят инвазивные способы генетических исследований.

Амниоцентез – процедура изъятия околоплодной жидкости с целью исключения хромосомных патологий. Амниотическая жидкость – это среда, окружающая плод.

Причины для амниоцентеза:

• Проверка ДНК плода на наличие генетических патологий
• Подтверждение готовности легких ребенка к рождению
• Выявление инфекций
• Редко – уменьшить количество амниотической жидкости

Результаты исследования околоплодной жидкости – достоверная информация. Как правило, амниоцентез проводится на ранних сроках, чтобы женщина могла принять решение об искусственном прерывании беременности или о рождении «особенного» малыша.

Образец околоплодной жидкости доставляются в генетическую лабораторию. Результаты доступны по истечении четырнадцати дней.

Биопсия хориона – исследование, предполагающее получение небольшого образца ткани плаценты. Плацента генетически идентична клеткам плода. Биопсия хориона не влечет опасные последствия для плода. Процент появления выкидышей минимальный, а результат максимально точный.

Осложнения после пункции:

• Боль
• Кровотечение
• Инфицирование
• В редких случаях – выкидыш

Кордоцентез – метод пренатальной диагностики, при котором производится изъятие пуповинной крови плода. Данное исследование проводится для выявления хромосомных заболеваний, определения резус конфликта, а также вероятности гемолитической болезни.

Перед пункцией выполняют ультразвуковой мониторинг для уточнения расположения плода, определяют жизнеспособность зародыша и объем околоплодной жидкости.Если по результатам кордоцентеза выявлены хромосомные дефекты, то родители вправе решать дальнейшую судьбу ребенка.

Беременная женщина, которая сдавала анализ крови на генетические заболевания, знает о предрасположенности к возможным болезням, о реакции на определенные препараты, а также о геноме будущего ребенка. Это очень ценные данные, которые помогут избежать негативных последствий.