Пороки развития и методы внутриутробного исследования плода

Беременность и появление ребенка – волнующее событие в жизни каждой пары, но многие, опираясь на опыт знакомых или родственников, беспокоятся по поводу физического и умственного здоровья малыша. Благодаря достижениям современной медицины будущие родители еще во время беременности могут получить большое количество информации о своем малыше, пройдя разные внутриутробные исследования плода.

По данным разных авторов, пороки внутриутробного развития встречаются с частотой 2-16%. Согласно статистике, пороки развития обнаружены у 26% детей, умерших в перинатальном периоде, и у 18% мертворожденных младенцев.

Пороки внутриутробного развития и их причины

Причин формирования пороков внутриутробного развития плода множество. В большинстве случаев они обусловлены генетическими дефектами, которые могут быть как приобретенными, так и врожденными. Аномальный ген может передаться от одного из родителей или сформироваться в результате мутации собственного материала.

Мутация может произойти в результате негативного воздействия неблагоприятных внешних и внутренних факторов:

• Ионизирующего излучения;
• Инфекций;
• Травм и повреждений;
• Лекарственных препаратов;
• Вредных привычек (алкоголя, курения, наркотиков);
• Недостаточного поступления необходимых витаминов, минералов и других элементов;
• Токсических веществ;
• Гормональных нарушений;
• Расстройств иммунитета и др.

Внутриутробные пороки развития плода могут быть разной степени выраженности, все зависит от времени влияния негативных факторов, локализации поврежденных генов, длительности токсического воздействия и других причин. Следует отметить, что закономерности между интенсивностью влияния повреждающих факторов и вероятностью возникновения того или иного порока не выделено, поэтому женщина, подвергшаяся негативному воздействию, может родить физически и умственно здорового ребенка. Хотя в этой ситуации существует риск возникновения мутаций и аномалий у следующих поколений.

Специалисты выделяют следующие периоды беременности, при которых вероятность формирования внутриутробных пороков развития наиболее велика:

• 7-8 день беременности – период имплантации;
• 3-7 и 9-12 неделя – формирование плаценты;
• 18-22 неделя – образование жизненно важных органов, закладка нейронных связей центральной нервной системы, активизация кроветворной системы.

Пороки внутриутробного развития и их виды

Внутриутробные пороки развития плода подразделяются на 2 большие группы:

• Наследственные: формируются при передаче родителями поврежденных генов;
• Врожденные: приобретаются во внутриутробном периоде в результате воздействия различных причин.

Хотя подобное разделение условное, так как иногда пороки внутриутробного развития являются результатом сочетанных нарушений – это мультифакторные аномалии.

Чаще всего специалисты сталкиваются со следующими пороками внутриутробного развития:

• Отсутствие какого-либо органа – аплазия;
• Недоразвития или чрезмерное увеличение органа – гипо- или гипертрофия;
• Увеличение размеров тела и всех органов – гигантизм;
• Изменение привычной локализации органа – дистопия;
• Смещение органа – эктопия;
• Полное сращение естественных отверстий – атрезия;
• Сращение парных органов;
• Сужение каналов и отверстий и т.п.

Внутриутробное исследование плода

По данным статистики, примерно 5% рожденных детей имеют какую-либо патологию, по этой причине специалисты постоянно разрабатывают и внедряют в практику различные методы внутриутробного исследования плода. Цель подобного обследования – получение информации и подготовка родителей к возможному рождению неполноценного малыша. По полученным данным родители могут принять решение о начале внутриутробного лечения, проведении родов в специализированных центрах, где малышу сразу же окажут необходимую помощь, или о выполнении аборта.

Внутриутробное исследование плода может быть прямым и непрямым. Непрямые методы диагностики заключаются в проведении клинико-лабораторных тестов: цитогенетических, биохимических, иммунологических, серологических, и других. Прямые способы внутриутробного исследования плода в свою очередь подразделяются на инвазивные (амниоцентез, плацентоцентез, биопсия и т.п.) и неинвазивные (УЗИ и КТГ).

Исследование крови беременной

Во время беременности женщине предстоит сдать множество разнообразных анализов, основным из которых считается анализ крови. На 15-19 неделе женщине необходимо сдать кровь на определение уровня ХГЧ (хорионического гонадотропина), АФП (альфа-фетопротеина), неконъюгированного эстриола. Концентрация этих веществ помогает выяснить риски возникновения пороков внутриутробного развития. При неблагоприятных результатах женщине предлагается продолжить дальнейшее исследование с применением более точных методов диагностики.

АФП – специфический белок, необходимый для транспортировки разнообразных элементов к тканям и органам. В разные периоды беременности АФП достигает 30% белков плазмы эмбриона. Белок попадает в организм матери из околоплодных вод, при этом в крови беременной должно содержаться не более 10% АФП. Если уровень АФП резко увеличивается (до 80-90%), то это может свидетельствовать об аномалиях центральной нервной системы и других внутриутробных пороках развития плода.

ХГЧ – это гормон беременности, который вырабатывается ворсинками хориона. Он помогает определить наличие беременности, а также характер ее течения. Одновременное определение уровня АФП и ХГЧ помогает выявить нарушения развития эмбриона, хотя при получении неблагоприятных результатов женщине следует пройти более специфические методы исследования.

УЗИ во время беременности

УЗИ – наиболее распространенное и доступное внутриутробное исследование плода. Большинство беременных проходит УЗИ 3 раза за весь период в плановом порядке (на 10-14 неделе, 18-22, 32-34 неделе), оно выполняется с целью определения жизнеспособности малыша, выявления норм и патологий. При помощи УЗИ можно определить размеры головы, живота, костей, грудной клетки, характер сердечной деятельности, двигательную активность плода, степень формирования центральной нервной системы и других органов, а также функциональность плаценты и ее параметры. К 19-20 неделе беременности у ребенка сформированы практически все органы и системы, поэтому в этот период можно выявить большинство пороков внутриутробного развития (80-86% случаев). Но иногда беременным назначают специализированное пренатальное УЗИ для диагностики конкретных форм патологий, оценки степени тяжести и прогнозирования состояния малыша.

Одна из разновидностей УЗИ – допплерометрия, этот метод внутриутробного исследования плода позволяет оценить характер кровотока и адекватность функционирования кровеносной системы.

После 30 недели беременности и во время родов всем женщинам рекомендуется также пройти КТГ (кардиотокографическое исследование). Это метод основан на регистрации сердечных сокращений малыша при помощи УЗ датчика и определении сокращений матки с помощью датчика давления (тензодатчика). При помощи этого исследования можно оценить характер работы сердечно-сосудистой системы, заподозрить наличие каких-либо отклонений, в том числе гипоксию плода, а также выявить риск возникновения осложнений в родовом и послеродовом периоде.

Оценка двигательной активности плода

Специалисты выявили, что по мере ухудшения внутриутробного состояния плод начинает снижать свою активность: меняется количество движений, их амплитуда, продолжительность, интенсивность. Поэтому при комплексном обследовании беременной проводят тест движений плода. Этот метод диагностики проводится женщиной самостоятельно, начиная с 28 недели. Если количество движений менее 3 в течение 1 часа или меньше 10 за 12 часов, то это признаки гипоксии плода, которая может вызвать тяжелые нарушения центральной нервной системы и других органов. Для уточнения состояния требуется выполнение кардиомониторинга.

Инвазивные методики внутриутробного исследования плода

Инвазивные методы внутриутробного исследования плода делаются строго по показаниям:

• Возраст женщины старше 35 лет;
• Отягощенный семейный анамнез;
• Один или оба родителя – носители генной мутации;
• Неудовлетворительные результаты неинвазивных способов обследования;
• Кровнородственные браки.

Так как эти диагностические процедуры связаны с определенными рисками и осложнениями, то их проводят после добровольного согласия беременной и исключения противопоказаний:

• Инфекционная патология;
• Предшествующая лапаротомия или операции на матке;
• Высокий риск прерывания беременности.

Инвазивные методы диагностики делятся на несколько видов:

• По способу доступа: трансцервикальный – через шейку матки, трансабдоминальный – через брюшную полость;
• Метод получения материала для исследования: путем аспирации или биопсии;
• По варианту контроля за исследованием: под контролем УЗ или эндоскопа;
• По типу получаемого материала: клетки хориона, плаценты, околоплодные воды, кровь пуповины.

Амниоцентез – метод внутриутробного исследования плода, который позволяет получить клетки амниотической оболочки плода для проведения генетического анализа. Его выполняют на 15-20 неделе беременности, но раннее выполнение нежелательно, так как существует вероятность выкидыша.

Биопсия ворсин хориона – методика, позволяющая определять генетические внутриутробные пороки развития плода за счет изучения клеток хориона. Исследование выполняют на 8-12 неделе беременности под контролем УЗ. Возможные осложнения: инфицирование полости матки, кровотечение, выкидыш, гематомы, преждевременные роды.

Кордоцентез – получение крови плода путем пункции вены пуповины под контролем УЗ. Это позволяет провести кариотипирование плода и иммунологическое обследование.

Новейшие методики внутриутробного исследования плода

Усовершенствование оборудования и многочисленные клинические исследования позволили модифицировать и улучшить многие методы диагностики. В наше время специалисты пытаются разработать и внедрить в практику такие методики, которые будут максимально безопасными, доступными, информативными и с минимальными осложнениями (особенно во время беременности). Например, для исследования используют ДНК плода, которое выделяют из крови матери. Этот метод неинвазивный и при этом позволяет получать данные о возможных пороках развития.

Во время процедуры ЭКО часто используют преимплантационную диагностику, для этого после деления бластоцисты берут 1 клетку для изучения генетического материала. При удовлетворительных результатах эмбрион переносят в полость матки.