Полезная информация - страница 26

От рождения малыша с теми или иными врожденными пороками развития не застрахованы ни одни родители. Больной ребенок может появиться на свет даже у пар, которые не имеют генетических заболеваний, строго следят за соблюдением правильного образа жизни, питания и не злоупотребляют алкоголем. По данным статистики, пороки развития новорожденных регистрируются почти в 5% случаев. Очевидность одних становится ясна сразу после рождения, другие же могут проявиться позже, по мере роста ребенка.

Врожденные аномалии и пороки развития представляют собой патологии развития плода с момента оплодотворения до родов. Причины пороков развития могут быть наследственными и тератогенными (приобретенными во время беременности под воздействием каких-либо негативных факторов).

Мечта всех без исключения будущих родителей – хорошее здоровье их малыша. Но иногда предвкушение материнства омрачается новостью о наличии у плода тех или иных патологий, связанных с генетическими нарушениями, что чревато рождением ребенка с дефектами развития, а порой и его внутриутробной гибелью.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) является современным диагностическим методом, используемым практически во всех медицинских отраслях, в т.ч. и в сфере гинекологии.

Благодаря этому безопасному и экономному методу можно диагностировать беременность, а также своевременно выявить те или иные отклонения развития плода (УЗИ пороков развития).

Врожденные дефекты развития плода являются опаснейшим осложнением беременности, которое может привести к невынашиванию беременности, детской инвалидности и даже к смерти ребенка. Поэтому анализ на пороки развития плода является одним из важнейших исследований, которое беременная женщина должна обязательно провести на ранних сроках.

Мертворождение представляет собой появление на свет мертвого ребенка в ходе родоразрешения как естественного, так и после операции кесарева сечения.

Синдром Вольфа-Хиршхорна – это синдром, который обусловлен делецией короткого плеча четвертой хромосомы.

Синдром кошачьего крика, который еще называют синдром Лежена – это достаточно редко встречающееся хромосомное заболевание, которое характеризуется дефектом строения пятой хромосомы. При этом хромосомном дефекте отмечаются различные тяжелые пороки развития внутренних органов и тканей. Дети с синдромом кошачьего крика очень часто страдают от осложнений, которые возникают при дефекте пятой хромосомы.

В середине двадцатого века ученые начали активно изучать структурные и функциональные особенности человеческого генома, а именно молекулы ДНК. Это дало толчок к развитию молекулярной генетики, которая носит название геномика. После того, как ученым удалось окончательно расшифровать человеческий геном, геномика стала по-настоящему фундаментальной наукой. В настоящее время у клиницистов и генетиков есть все необходимые молекулярные и генетические инструменты, благодаря которым активно изучается геномика человека и ее влияние на течение заболеваний.