Полезная информация - страница 27

Генные наследственные заболевания – это патологические состояния, в развитии которых ведущую роль играют мутации на уровне хромосом генов. При этом пациенты часто неправильно характеризуют такие термины, как наследственные заболевания и врожденные недуги. Поэтому зачастую в неспециализированной литературе они могут использоваться в качестве синонимов. Врожденные болезни, которые обнаруживаются у ребенка, не всегда имеют причины наследственных заболеваний. В некоторых случаях они могут быть вызваны экзогенными факторами, что не позволяет назвать их наследственными заболеваниями новорожденного. К такой патологии, например, могут быть отнесены кардиальные пороки, которые возникли вследствие влияния различных химических веществ, медикаментов, радиационного излучения или инфекционных агентов. В то же время, традиционные причины наследственных заболеваний человека здесь не играют ключевой роли.

Проблема бесплодия, невынашивания беременности с каждым годом актуальнее и находится под пристальным наблюдением врачей. Частые выкидыши – это следствие сбоев в репродуктивной системе. Современные технологии экстракорпорального оплодотворения помогают решить вопрос бесплодия, причиной которого стали не только эндокринные патологии, иммунологические проблемы, но и генетический фактор. Для определения причин врачи назначают HLA типирование супругов (цена анализа доступна).

Хромосомной патологией является нарушение в структуре, строении хромосом, изменение количества хромосом. Хромосомной патологией является ряд наследственных заболеваний, обусловленных различными геномными мутациями, структурными изменениями хромосом.

Исследование кариотипа – это исследование совокупности признаков полного набора хромосом, принадлежащего определенному организму.

Анализ биопсия хориона делается тогда, когда существует опасность возникновения генетической либо хромосомной патологию плода. Суть метода заключается в исследовании микроскопических частичек ворсинок хориона, которые по своей генетической структуре абсолютно идентичны клеткам будущего ребенка. Впервые процедуру использовали в 1968 году, и с тех она получила широкое распространение. Биопсия хориона результаты дает уже на ранних сроках и позволяет выявить многие наследственные болезни и хромосомные изменения в клетках. Осложнения вызывает редко; по разным сведениям - от 1% до 3%. Диагностическая достоверность высокая; в 99% процентах биопсия ворсинок хориона позволяет выявить генетическую патологию.

Давно прошли времена, когда беременность становилась для женщины и ее партнера полной неожиданностью. В наше время беременность можно (и даже нужно) планировать. Планирование беременности совместно с врачами поможет паре избежать многих проблем и рисков, которые касаются здоровья матери и ее малыша. Чтобы планировать беременность правильно, нужно готовиться к зачатию заблаговременно и подходить к этому ответственно.

Третий ребенок в семье сейчас уже не редкость, многие родители решаются на такой шаг. Планирование 3 беременности для многих женщин становится абсолютно осознанным. При подготовке следует учитывать возраст родителей: если матери больше 35, а отцу 45 лет, увеличивается шанс генетических патологий. Также необходимо пройти все обследования, чтобы выявить и вовремя пролечить хронические соматические заболевания и патологии репродуктивной сферы. Важно привести в порядок свой вес, общее физическое состояние перед тем, как зачать ребенка. Не следует забывать, что к появлению нового члена семьи нужно подготовить психологически старших детей.

Хотя для женщин, родивших одного ребенка, вторые роды не будут являться неожиданностью с физиологической точки зрения, планирование 2 ребенка является важным вопросом для каждой семейной пары, задумавшейся о пополнении в семействе. Вторая беременность и роды имеют свои отличительные особенности, о которых нужно знать будущим родителям.

В наше время многие пары мечтают о появлении малыша, но при этом большинство родителей беспокоится о физическом и умственном развитии будущего ребенка. По данным статистики, примерно у 5% детей выявляется врожденная патология. При этом врожденные пороки и аномалии развития являются одной из ведущих причин смертности в перинатальном периоде.